Una enfermedad rara, también conocida como enfermedad huérfana, es cualquier enfermedad que afecta a un pequeño porcentaje de la población.

La mayoría de las enfermedades raras son genéticas y están presentes durante toda la vida de una persona, incluso si los síntomas no aparecen de inmediato.

En Europa, una enfermedad o trastorno se define como raro cuando afecta a menos de 1 de cada 2000 ciudadanos.

Las enfermedades raras se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas y signos que varían no solo de una enfermedad a otra, sino también de un paciente a otro que padecen la misma enfermedad.

Los síntomas relativamente comunes pueden ocultar enfermedades raras subyacentes, lo que lleva a un diagnóstico erróneo.

Ninguno de nosotros está protegido por las estadísticas.

Si bien una enfermedad individual podría etiquetarse como "rara", el número total de personas en Europa que padecen una de las más de 6000 enfermedades raras identificadas diferentes se estima en más de 30 millones.

Las enfermedades raras no solo afectan a la persona diagnosticada, sino que también afectan a las familias, amigos, cuidadores y a la sociedad en general.

Una enfermedad rara individual puede afectar solo a una persona en un millón, pero en conjunto, los pacientes con enfermedades raras comprenden del 6% al 8% de la población de la UE.